性別の遺伝的起源：XとYの染色体

人間は、女性のX染色体の内の1つが不活性化しています。ライオニゼーションはこの現象の直接的な結果なのです。

性染色体はその人の遺伝的性別の身体的特徴を与える役割を果たします。どのように働くかは、それぞれの人が持つ性染色体によります。

男性と女性では、異なった数と種類の性染色体を持っているのです。

男性の性染色体はXY、女性はXXです。これらの染色体には男性や女性の性ホルモンを規制する鍵が含まれています。つまり、性的な特質はこの染色体によるのです。

男性と女性で異なった性染色体を持つという生物においては、X染色体にリンクする遺伝子量の数における差を除去する過程が発達してきました。つまり、女性はX染色体が2つあるため、遺伝子は重複してしまうのです。ということは、どちらか一方が不活性化しない限りこれが起こるのです。

遺伝子量補償

最終目標は、男性と女性で同様の染色体にリンクする遺伝子の発現レベルを維持することです。この過程は遺伝子量補償と呼ばれています。

遺伝子量補償は、ショウジョウバエ（キイロショウジョウバエ）やハツカネズミなど様々なモデル生物で研究されてきました。これらの研究では、これらの生物においては補償過程が異なるということを知らしめるメカニズムを発見するに至りました。

哺乳類においては、性別の決定はY染色体に基づきます。つまり、人は、このY染色体を持っているのであれば典型的な男性の特質を発展させるのです。

この明らかな例がクラインフェルター症候群です。

クラインフェルター症候群に苦しむ人の染色体は47です。22組の常染色体と3つの性染色体（XXY）です。ご存知の人もいるでしょうが、これは普通、私たちが持っている性染色体の数よりも1つ多いのです。この症候群の人は普通、典型的な男性の特質を発展させますが、これはY染色体は性別の決定過程を決めるという理論を支持しています。

実際、クラインフェルター症候群は大人になり、何らかの典型的な症状（不妊、女性的に見えるほどの胸の発達など）が現れるまで気がつかないというケースが多いようです。クラインフェルター症候群は男性により見られる遺伝子疾患なのです。

X染色体の不活性化プロセスはどのように起こる？

理論的に、X染色体の不活性化中、以下のような2つのメカニズムが起こる可能性が考えられます。

• まず、活性化するであろうX染色体の選出が行われるか、
• または不活性化するであろうX染色体の選出が行われる

これはトリプルX症候群の研究後に研究者によって発見されました。トリプルX症候群とは、X染色体が1つ多く存在する（XXX）遺伝子疾患です。

トリプルX症候群の人は、3つのうち2つのX染色体がランダムに不活性化しています。これは、染色体の不活性化過程が活性するであろうX染色体の選出によるというメカニズムの理論をサポートします。

X染色体のサイレンシングは、何十年にもわたり科学者たちの興味を引きつけるエピジェネティクスな現象です。

一般的に、遺伝子の大部分は2つの染色体コピー（人は22組の常染色体を持っている）で表されます。ですが、性染色体にはこれが当てはまりません。これは、性別によってXとYが異なるからです。

染色体不活性化の目に見える結果

カナダの科学者、マレー・バーとエワート・バートラムは1949年、人の性別は女性の細胞に出現する凝縮小体の存在または不在に基づくと決定づけることができると発見しました。

これは現在バー小体と呼ばれているものを指します。これは、女性のX染色体の2つのコピーの1つが不活性化しているに他なりません。染色体過剰メチル化を指すのですが、これにより染色体を顕微鏡下で確認できるようにするのです。

この現象を専門としたイギリスの遺伝子学者、ライオンの仮説によると、哺乳類における不活性過程はランダムであるということです。細胞のいくつかにおいてはX染色体が不活性化しているのだが、別の細胞では活性化しているのです。実際、この過程のランダムさが遺伝的変異を生み出すのです。そのため、ポジティブな要因だと解釈されています。

さらに、ライオンは多様な色の毛を持つ猫は主にメス猫であることも観察しました。実際、この多様な色の原因は猫のX染色体のランダムな不活性化が原因なのです。この遺伝子学者の名を取り、この現象はライオニゼーションと呼ばれています。