メビウス症候群とはなんですか？

メビウス症候群は、臨床的に笑顔の欠如を特徴とするまれな病気です。それは幸福の欠如によるものではなく、この症候群を特徴付ける顔面神経麻痺によるものです。

メビウス症候群はまれな病気ですが、その発生率は増加しているようです。最近の世界の神経学および眼科の学会では、確認された症例数が増加していると報告されています。

メビウス症候群の主な特徴は、笑顔がないことだと言えます。この症候群の人は幸せな状況を経験し笑顔を望んでいても、笑顔を作ることができないのです。

しかしそれだけではありません。このまれな障害に苦しんでいる人は、典型的な顔の表情の多くを作ることができません。たとえば、この症候群は、目を左右に動かす能力にも影響を及ぼします。

これは、脳神経の2つのペア（ペア番号6とペア番号7）が部分的または完全に発達していないために発生します。これらの神経は、擬態の筋肉と、いくつかの眼球運動を行う筋肉の一部を管理します。

後で述べるように、脳神経の各ペアには特定の機能があります。神経番号6は、目の左右差を調節するものです。一方、7番目は顔の表情を管理するため、私たちが「顔面神経」と呼んでいるものです。

メビウス症候群は通常、孤立して現れることが分かっています。言い換えれば、一つの家族に、この病気を持つ人が複数いるというのは一般的なことではありません。推定によると、 12万人に1人がこの問題を抱えて生まれています。

脳神経とは何ですか？

メビウス症候群の症状の理由を理解するために、まず脳神経のペアとその機能を見てみましょう。脳神経は次のとおりです。

• 嗅神経：匂いを知覚するための情報を運びます
• 視神経：視覚の情報を伝えます
• 動眼神経：メビウス症候群が最も影響を与える神経の一つ
• 三叉神経：咀嚼に関与
• 外転神経：これもまた、目の動きの筋肉を支配します
• 顔面神経：この障害が最も影響を与える神経の一つ
• 内耳神経：私たちが聞いた情報を脳に伝えます
• 舌咽神経：舌がとらえる味を伝達します
• 迷走神経：頭蓋骨の外側に伸びて胸部と腹部に到達
• 舌下神経：舌と首の筋肉を支配します

メビウス症候群の病因

メビウス症候群は「症候群」として知られていますが、実際にはそうではありません。メビウスは私たちが遺伝学でシーケンスとして知っているものです。シーケンスでは、単一の異常に起因して多くの奇形が発生します。

メビウスの場合、異常は脳神経番号6と7の神経核の発達の欠如または完全な欠如です。 患者に対して実施された画像検査においても外科的検査においても診断が一致しています。

病因は必ずしも遺伝的ではありません。脳神経の問題は投薬によって引き起こされる場合があります。ミソプロストールは、コロンビアのバランキージャにあるノルテ大学の研究者グループによって示されているように、この問題に最も関連している薬です。

この薬は一般的に、堕胎薬として使用されます。それがその使用に失敗した場合、継続する胎児はメビウス症候群を発症する可能性があります。

メビウス症候群の症状

メビウス症候群の新生児は、表情が不足しているだけでなく、呼吸困難を伴うことがよくあります。過度によだれを垂らし、筋肉の緊張が弱く、歩行に影響を与える可能性があります。

これに加えて、影響を受けた人が足の奇形を持っている可能性があり、それにより歩行が遅れるリスクが高くなります。関連すると報告されている他の症状は次のとおりです。

• 高口蓋
• まぶたの欠如
• 太陽と強い光に対する過敏症
• 内耳と中耳に水分がたまるための聞こえの問題

実験的治療

メビウス症候群の治療法はありません。一度発症すると完全に元に戻ることはできません。顔に対するリハビリテーションセッションは、効果があるとは証明されていません。

カナダで開始された実験的な外科的治療があります。それは、笑顔の表現を可能にするために顔の領域で筋肉移植が行われる介入から成ります。

メビウス症候群の患者の家族が抱える闘いの1つは、差別を避けることです。 そのため、表現できなくても患者には感情があるのだということを、広く市民に知ってもらい認識を高めてもらおうとしています。

治療は、医学界で実験中であり続けられています。外科的な進展には期待が持てます。しかしそれまでの間、これらの患者を尊重し、患者が社会へ入って行くには社会がこうした病気についてより深い知識を持つことに依っているのだと理解することが不可欠です。