網膜芽細胞腫の症状、原因、治療法

網膜芽細胞腫は、目に影響を及ぼす癌の一種です。遺伝子の変異と関連しており、症例の最大40％は遺伝性と言われています。

によって書かれ、確認されています。 医者 Jael Garrido Dominguez.

最後の更新： 06 12月, 2022

網膜芽細胞腫は目の病気で、通常は幼少期に発症します。事実、小児期に最も多く見られる目の癌です。

現在、これは小児がん全体の3％を占め、15,000～18,000人に1人の割合で発症しています。つまり、世界中で毎年約5,000人の新しい症例があることを意味します。

平均して、診断は生後18ヶ月頃に行われます。さらに、症例の90％は生後5年以内に発見され、男の子も女の子も同じように影響を受けます。

原因はわかっていますが、生存率は全世界で86～92％、発展途上国では70％となっています。では、その症状とはどのようなもので、どのような治療法があるのでしょうか？　以下で詳しくお伝えします。

網膜芽細胞腫の原因

網膜芽細胞腫とは、遺伝子の変異に伴うがんです。その遺伝子は、網膜芽細胞腫遺伝子と呼ばれます。また同時に、13番染色体の突然変異のことを指します。

例えば、13番染色体の機能の１つは、RB1遺伝子を介して、網膜細胞の複雑なメカニズムを抑制することです。しかし、13番染色体にある両方の遺伝子座が影響を受けると、網膜芽細胞腫になります。

網膜芽細胞腫に家族歴が見られるのは10％以下とされていますが、約30～40％の症例に遺伝性が認められてもいます。

症状

白斑は最も一般的な症状であり、通常はこれが最初に現れます。白斑とは、網膜の写真を撮ったときに、白い斑点が見られることです。この場合、網膜の赤色反射を阻害する腫瘍が原因です。

網膜芽細胞腫の他の症状は以下の通りです。

• 目を細める
• 視力障害
• 充血
• 目の痛み
• 眼球突出

診断

眼科医が診断するのが一般的ですが、他にも検査があります。例えば、下記のいくつかがあります。

• DNA分析。通常、これの検査は、子供とその家族の両方で、この病気の遺伝的な変数を見つけ、それを報告書にまとめてくれます。
• 眼球超音波検査
• トモグラフィー
• MRI

これらの検査はどれも、医療専門家が網膜芽細胞腫と仮性網膜芽細胞腫との違いを見分けるのに役立つものです。実際には、仮性網膜芽細胞腫は網膜芽細胞腫の症状や特徴を模した腫瘍群であり、この２つはしばしば混同されます。

網膜芽細胞腫の治療

網膜芽細胞腫に対する治療は、主に3つの目的を達成することを目的としています。

• 患っている子供の命を救う
• 患部の眼球を保護する
• 最適な視界を確保する

ほとんどの場合、患者ひとりひとりに合わせた治療をしてくれます。また、状況の複雑さも考慮されるはずです。網膜芽細胞腫の最も一般的な治療法は以下の通りです。

外照射

このタイプの治療では、医師は通常、腫瘍を局所的にコントロールし、網膜に持続的な影響を残さないようにします。しかし、この治療法による死亡率はかなり高いのも事実です。また、顔の骨の成長を止めることもあります。

小線源治療プレート

この治療では、医師により目に放射性プレートを入れられます。小線源治療では、健康な組織の放射線への曝露を最小限に抑えるのに役立ちます。しかし、腫瘍の一部の特定の部分にしか使用できません。

化学療法

この治療法は、一般的に網膜芽細胞腫の最も複雑で進行した症例にのみ使われます。また、医師は腫瘍を小さくするために外照射療法と併用することもできます。

まとめ

網膜芽細胞腫は、主に5歳以下の子供が罹患する腫瘍性疾患です。遺伝子の変異が原因で発症し、約30％の症例がその理由で発症します。最も一般的な症状は、光を見ると視界に白い斑点が出る「白斑」です。

最後に、様々な治療法があり、それぞれに長所と短所があります。すべての治療法が、患者の生命、目、そして視力を維持するのに役立つとされます。