遺伝子の突然変異とは？

遺伝子の突然変異は病気の原因となることがありますが常にそうであるとは限りません。変異の不思議についてお話しします。

によってレビューと承認されています。 医者 Mariel Mendoza.

によって書かれた 編集チーム

最後の更新： 06 12月, 2022

遺伝子変異は、人の遺伝子型で発生する変化のことを指します。遺伝子型とは、人のDNAまたはデオキシリボ核酸にある遺伝情報です。 DNAには人の遺伝物質が含まれています。

DNAが変異すると、さまざまなタンパク質が合成され、元の表現型が変化します。表現型とは、遺伝子型と環境との相互作用の組み合わせでできる、人の目に見える特性のセットのことです。また、この新しい表現型は通常、元の表現型よりも好ましくありません。ただし、常にそうとは限りません。

と言いますのも、多くの病気の原因が遺伝子変異だとしても、遺伝子変異により生物学的進化が可能になってきたためです。変異により、生物は環境に適応し、新種が出現し、一部の種が絶滅しないように生き延びてきたのです。

中立的なものもあります。この中立的な遺伝子変異は、個人に害を及ぼすことも、利益をもたらすこともありません。

この記事では、さまざまな種類の遺伝子変異と、それに関連する疾患についていくつか説明します。

遺伝子変異はどこで発生するのか

遺伝子変異はさまざまなレベルで発生する可能性があります。

• 遺伝子変異は、分子レベル、特にDNA分子で発生する変化です。つまり、それらはDNA鎖を構成する単位である単数または複数の窒素塩基に影響します。
• ゲノム、数値、または核型の変異は、ゲノムレベルで発生します。言い換えれば、余分な染色体または欠落した染色体があるときに起こります。人にはそれぞれ、46組の染色体があり、46組でない数を持つ人はこのタイプの突然変異を持っています。
• 染色体または構造変異は、染色体レベルで発生します。

遺伝子変異の種類

上で説明したように、遺伝子変異は遺伝子の化学組成に影響します。つまり、その遺伝子を構成するDNAのヌクレオチド配列に変化が生じます。同様に、突然変異は、原因となったメカニズムによって異なります。

DNA鎖に生じる変化に応じて、4種類の遺伝子変異があります。鎖は、小さなレンガのように、生物のDNAを構成するタンパク質です。DNAにおける組織と位置は、全体的な身体機能に依存しています。

1.置換

「置換」という言葉が示すように、別の窒素塩基との交換を意味します。複製プロセス中に発生し、メカニズムが失敗し、DNA鎖に誤った塩基を配置することです。

コドンが形成されるか、タンパク質の活性中心からのアミノ酸が影響を受けない限り、置換は通常有害なものではありません。このタイプの突然変異によって引き起こされる病気の例は、鎌状赤血球症です。

2.挿入

このタイプの遺伝子変異は、余分な塩基が追加された場合に起こります。その結果、個人はさまざまな病気に苦しむ可能性があります。

• アルビニズム、または目、皮膚、髪のメラニン色素の減少。
• アルカプトヌリア。濃い色の尿、結合組織の色素沈着、変形性関節症などです。
• フェニルケトン尿症、または肝臓でフェニルアラニンからチロシンを合成できない状態。

3.削除

上の例とは対照的に、このタイプの突然変異では、塩基は除外されます。挿入と削除は、アミノ酸鎖全体に変更がかかるため、置換よりも深刻です。その結果、DNAが送信するメッセージは誤ってエンコードされることになります。

4.トランスロケーション（移動）

最後に、これはDNAセグメントの位置の変化のことです。言い換えれば、分子の断片が壊れてから他の場所に結合します。このトランスロケーションにより、新しい窒素ベースのトリプレットが出現します。これにより、削除または挿入の突然変異と同様に、エンコードされるメッセージが変更されます。

まとめ

遺伝的変異は、DNAで発生するさまざまな種類の変化です。その結果、異なるタンパク質が合成され、常にそうとは限りませんが病気が発生することがあります。これは、進化の過程で、個人が生き残り、順応することを可能にするさまざまな突然変異が起こったためです。

遺伝子の突然変異についてさらに調査を進め、突然変異が引き起こす疾患を治療するための新しい治療法を開発することが重要です。また、遺伝学的研究により、人間の種、機能、適応能力をよりよく理解することができます。