多発石灰化上皮腫症候群とは

02 2月, 2020
一般的に、筋ジストロフィーはシュタイネルト病と関連しています。遺伝的なものであることもあります。また、他の病気の症状かもしれません。

多発石灰化上皮腫症候群はとても稀な症状です。通常、石灰化上皮腫は毛母細胞に現れる良性腫瘍です。

多発石灰化上皮腫の発生を結論付けるデータはありません。別の皮膚トラブルだと混同することが多いため、データにはすでに大きなギャップが生まれています。

それにもかかわらず、わかっていることは、全体の石灰化上皮腫のうちの2〜3%が多発生だということです。多発石灰化上皮腫症候群は、普通、この病気の家族歴があるようです

 

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多発石灰化上皮腫症候群とは?

多発石灰化上皮腫症候群の診断

では、石灰化上皮種症についてみていきましょう。

石灰化上皮種症は、毛包毛母細胞に発生する良性の腫瘍です。

その原因はまだ判明していませんが、主に子供の頃に起こります。子供の皮膚腫瘍のおよそ10%がこの病気だと推測されています。

このタイプの腫瘍は、真皮の奥深くに発症し、脂肪層にまで広がることが多いようです。これが複数の場所二できてしまった場合、多発生石灰化上皮腫症と呼ばれます。

これまでのところ、多発生石灰化上皮腫症の40事例が遺伝でした。それに対し、30事例はシュタイネルト病、筋ジストロフィー関連でした。事実、この状態は筋ジストロフィーの症状としてだけであるとしている執筆者もいます。

研究者によると、ガードナー症候群やルビンシュタイン・テイビ症候群、甲状腺髄様がん、トリソミー、軽度の血液凝固障害、胸骨閉鎖の欠陥のような他の病気のケースでもこの症状が見つかっています。また、何の病気や異常にも関連していない人もいます。

 

説明

石灰化上皮腫は、一般的に、皮膚と同じ色をした硬性小結節です。何歳でも発症する可能性はありますが、その60%のケースでは10歳までの子供に見られています。また、60〜70代の女性にもわずかに多く見られます。

半分以上のケースでは、この硬性小結節は、頭や首に現れます。ですが、毛包がある場所であれば、体のどこにでもできる可能性があります。触ると、すべすべした表面の内側に硬い部分を感じるでしょう。

多発石灰化上皮腫症候群は、筋ジストロフィーやシュタイネルト病を発症する前後に現れるかもしれません。これは、遺伝的な筋ジストロフィーです。その主な特徴は、随意筋の進行性劣化です。通常、次の世代に伝わるにつれ、さらに深刻なものとなるでしょう。

多発石灰化上皮腫症候群の原因と診断

リンパ管のシステム

カテニンと呼ばれるタンパク質の複合体が、多発石灰化上皮腫症候群に関連していると考えている人々もいます。細胞骨格とカドヘリンの活動に責任があるからです。全てが、このトラブルの根元がβカロチンの突然変異であることを示していますが、この突然変異は、石灰化上皮腫症の75%に現れています。

筋強直(ミオトニー)は、筋肉のリラックスが難しいのですが、この病気を診断するのに役に立ちます。通常、筋萎縮や弱まり、眼球の混濁や中程度の精神遅滞も起こります。また、初期の前頭部脱毛、睾丸萎縮、房室ブロック、筋電図の変化があるかもしれません。

ここでの診断は臨床的です。超音波の使用など、この診断を確定するための補充的な研究がされてきました。問診に加え、血球数の測定、尿や便の検査を行うことで、医師は関連する症候群の有無を確認することができるでしょう。

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その他の興味深いデータ

結節が薄く、萎縮し、シワがよっていたり場合、擬似水泡があることもあります。これはわずか2%で、手足の怪我している若い女性によく見られます。

潰瘍に似て、硬い皮のようにみえる腫瘍のようになるケースもごく例外的にあります。記録では11事例だけです。研究者はこれは穿孔性腫瘍だと考えています。

単発性の石灰化上皮腫と多発石灰化上皮腫の腫瘍はは同一です。ですが、多発石灰化上皮腫が斑状萎縮や皮膚萎縮症であるケースは4例あります。多発石灰化上皮腫の存在が確認できたら、長期的なフォローアップが必要となるでしょう。

今日の記事はいかがでしたか。こちらの記事でもこの状態を確認することができますよ。

Faviou, E., Baltogiannis, N., Cigliano, B., & D’Agostino, S. (2005). Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina. In Anales de Pediatría (Vol. 62, No. 6, pp. 593-594).