近位尿細管性アシドーシスが起こる原因

近位尿細管性アシドーシスは、近位尿細管が持つ、糸球体で濾過され重炭酸塩を再吸収する力が低下することを特徴とする、代謝性アシドーシスの一種です。

近位尿細管性アシドーシスは、体内の重炭酸塩が過剰に失われるために起こります。

また、腎臓は体内の酸を十分に除去することができません。

この状態に共通する特徴は、近位尿細管における、糸球体で濾過された重炭酸塩を再吸収する能力が低下することです。

近位尿細管性アシドーシスの有病率は不明で、遺伝性の近位腎尿細管性アシドーシスは非常にまれですが、薬物誘発性の近位尿細管性アシドーシス（pRTA）は比較的一般的です。

近位尿細管性アシドーシスの症状

近位尿細管性アシドーシスの症状は、基礎となる疾患または状態に依存し、呼吸の速さ、嗜眠、または混乱状態を引き起こすだけでなく、ショック状態や死に至る可能性もあります。

重炭酸塩が正しく体内で吸収されないため、最初は非常にアルカリ性の尿として症状が現れ、発育阻害と骨塩密度の減少を引き起こします。

場合によっては、低カリウム血症や継続的な麻痺の症状も現れることがありますが、くる病と骨軟化症は、ビタミンDの欠乏とリン酸塩の再吸収が不足していることが原因です。

原因

遠位尿細管性アシドーシスや近位尿細管性アシドーシスなどの腎臓病は、高塩素血症性アシドーシスを引き起こす可能性があります。

アスピリンやエチレングリコール中毒 、またはメタノール毒性、そして重度の脱水症状がこの状態を引き起こす可能性があります。

後天性腎アシドーシスは、SLC4A4遺伝子の突然変異によって引き起こされますが、優性アシドーシスは、まだ特定されていない遺伝子の突然変異によるものです。

近位尿細管は濾過された重炭酸塩の負荷の約80％を再吸収するため、この機能が損なわれると重炭酸塩が失われます。

一部の薬物は、後天性近位尿細管性アシドーシスの発症の原因となります。

近位尿細管性アシドーシスの診断

遠位尿細管性アシドーシスの患者とは異なり、近位尿細管性アシドーシスの患者は、尿のpHを5.5未満に下げる機能を保持しています。

近位尿細管性アシドーシスの診断において、専門医は重炭酸塩の再吸収が欠如していることを見つけなくてはいけないため、重炭酸負荷試験により、近位尿細管性アシドーシスを診断します。

また診断の際には、眼球脳腎症候群、へこみ病、GLUT2欠乏によるグリコーゲン貯蔵病など、他の遺伝性近位尿細管障害を発症している可能性を除外する必要があります。

血液検査に関しては、腎臓の高塩素血症性アシドーシスを確認するために、動脈血ガス分析と電解質パネル検査を実施するケースもあります。

ナトリウム値やカリウム値をはじめとする化学物質値を測定する、一連の血液検査を含む包括的な代謝パネル検査を行うこともあります。

その後、尿のpH値、尿と血中のケトン値、乳酸値を測定します。

一連の検査は、アシドーシスの原因が呼吸器系なのか、または代謝の問題かを判断するのにも役立ちます。

治療

治療方法は、病気の原因によって異なります。

遺伝性の尿細管性アシドーシスには、生涯にわたる重炭酸塩の補充療法が必要です。

この治療を実施するために、血清重炭酸塩を正常化するための重炭酸塩を大量に必要とします。

重炭酸塩の再吸収を促進することで必要な重炭酸塩の量を減らす場合は、ヒドロクロロチアジドなどのチアジド系利尿薬（1日25-50 mg）を処方します。

血漿カリウムを慎重に観察することも重要です。この場合は、必要に応じて、重炭酸ナトリウムと重炭酸カリウムの混合物が必要になることがあります。

薬物誘発性の近位尿細管性アシドーシスの場合は、原因となる薬物の服用を中止し、適切な治療を行うことで予後は良好です。