さまざまなタイプの血友病

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血友病は3つのタイプに区別されます。この記事では、それぞれの特徴や、発生頻度について説明します。

によってレビューと承認されています。医者 Diego Pereira.

によって書かれた Josberth Johan Benitez Colmenares

最後の更新： 09 2月, 2023

血友病は、血液を凝固させる能力が失われた遺伝性の出血性疾患です。通常、重症度によって分類され、軽症、中等症、重症の血友病があります。また、血友病にはいくつかのタイプがあり、血液凝固を妨げる特殊性に基づいて判断されます。

National Hemophilia Foundation（全米血友病財団）が喚起しているように、血友病と診断された患者さんの出血は、外出血と内出血の両方があり得ます。この疾患には治療法がありませんが、出血を止めたり、出血の機会を減らしたりするための注射による対処法があります。血友病について詳しく知るために、まずは血友病の種類をみてみましょう。

血友病の主な種類

現在、世界には約40万人の血友病患者がいると研究者は考えています。しかし、出血の強さや発症する病因の違いなど、すべてが同じというわけではありません。実際、血友病にはいくつかの種類があります。

ほとんどの医師は、血友病の3つのタイプの存在に同意しています。以下では、これらの症状の特徴を詳しく説明します。

血友病A

血友病の種類。 — 血友病Aは、最も頻度の高い疾患です。通常、幼少期に発症し、中には自然出血することもあります。

血友病Aは、血液凝固第VIII因子がないために起こる出血性疾患です。女性よりも男性に多く、血友病患者の平均85％を占めると言われています。つまり、血友病Aは出血性疾患の中で最も一般的な症状です。

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一般的に、この血友病は、欠陥のあるX連鎖遺伝子が原因で発症します。患者は、血液凝固形質に直接影響を与えるこの遺伝子を継承します。女性は2つのX染色体を持っているので、2番目の染色体は最初の染色体の欠乏を置き換えることができます。男性には1つしかないため、男性に多く見られるのはこのためです。

血液凝固に関与するタンパク質の生産が少なすぎるか、全く生産されないかの2つの可能性があります。このタイプの患者の50～60％は重篤な状態になり、生涯を通じて継続的なケアが必要となります。

血友病 B

血友病Bは、血液凝固第IX因子（Factor IX）タンパク質の産生に欠陥があります。このタンパク質は、体内での生産量が少なすぎるか、まったく生産されないことがあります。この場合、軽症、中等症、重症のいずれかと診断されます。

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血友病A、血友病B、その他の血友病のいずれにおいても、患者の出血速度に差はないことにご留意ください。他の血友病と出血の速度は同じで、出血する期間が長いだけです。凝固第IX因子はX染色体上に存在するため、上記のように男性の方が発症しやすい。

研究者によると、通常、患者の長期予後は比較的良好とされます。この変異型は、クリスマス病と呼ばれることもあります。

血友病C

血液細胞。 — 血友病の種類は、主に欠損、減少、欠如しているタンパク質によって区別されます。

Stanford Health Care（スタンフォードヘルスケア）が指摘するように、一部の科学者は血友病Cと呼ばれる第3のタイプの血友病を区別しています。これはローゼンタール症候群とも呼ばれ、研究者は第XI因子の産生不全を表現するときにこの名前を用います。

血友病の中では最も一般的ではなく、一般的に症例は非常に軽いとされています。他の血友病と異なる点は、関節や筋肉への出血を伴わないことです。男女を問わず発症し、特にアシュケナージ系ユダヤ人の家系に多く見られます（有病率は約8％）。

血友病の種類を知ることは、この病気に対する認識を高める一つの方法です。この病気は難病であり、生涯にわたって合併症を減らすために患者に多大な負担がかかります。専門医のもとで経過を観察し、切り傷や内出血があった場合の対処法を知っておく必要があります。